Artsen zouden vaker onderzoek moeten doen waarbij de vragen in overleg met patiënten worden geformuleerd, aldus prof.dr. Gerlof Valk in zijn oratie bij het UMC Utrecht.
Zelf overlegde hij met patiënten met het MEN1-syndroom, een zeldzame erfelijke afwijking die kanker in hormoonproducerende organen veroorzaakt. Het leverde hem verrassende inzichten op, die ook leidden tot aanpassingen in de behandeling.
De MEN-route, zo noemt Gerlof Valk het pad dat onderzoekers in zijn ogen moeten bewandelen om klinisch relevant onderzoek te doen. MEN verwijst daarbij naar multipele endocriene neoplasiën, de officiële naam voor de ziekte die hij onderzoekt, maar ook naar een bospad om paardenkarren langs te mennen.
Een van de stappen op die route is het overleg met de patiëntenvereniging. “Bij een bijeenkomst waar ik mijn onderzoeksresultaten presenteerde,” vertelt Valk “stelde een patiënt een vraag die eigenlijk heel simpel was, maar waarop ik geen antwoord had: ‘Waarom moet ik vanaf de andere kant van het land nuchter naar jullie toe komen voor bloedbepalingen? Niets eten is lastig, als je twee uur onderweg bent!’.”
Na eerst ingewikkelde logistieke oplossingen te hebben uitgeprobeerd, besloot Valk uit te zoeken hoe zinvol die bloedbepaling was. Samen met een promovenda bestudeerde hij gegevens van patiënten uit het hele land. Zo kwamen ze tot de conclusie dat het meten van tumormarkers in het bloed niets zei over de aanwezigheid van een tumor in de alvleesklier. Jarenlang waren er dus zinloos buisjes bloed afgenomen. In Nederland gebeurt dit inmiddels niet meer en Valk verwacht ook een aanpassing van de internationale richtlijnen.
Die complete gegevens verzamelde Valk door samen te werken met specialisten uit andere academische ziekenhuizen. Het MEN1-syndroom is een zeldzame aandoening die bij ongeveer 400 Nederlanders voorkomt, vooral in bepaalde families. Valk: “Maar juist omdat Nederland zo klein is en de artsen die deze groep behandelen elkaar allemaal kennen, hebben wij zicht op de gegevens van alle patiënten van wie bekend is dat ze de genafwijking hebben. Dat is heel bijzonder.” De onderzoekers verzamelen onder meer de uitslagen van labonderzoek en genetisch onderzoek, weefselbiopten en informatie over het ziektebeloop. Dat levert een schat aan informatie op voor wetenschappelijk onderzoek.
Patiënten met het syndroom hebben een afwijking in het MEN1-gen. Hierdoor kunnen verschillende endocriene tumoren ontstaan: gezwellen in organen die hormonen produceren, zoals de bijschildklier, de hypofyse, de alvleesklier, de zwezerik en de bijnier. Het overschot aan hormonen leidt tot allerlei ziekteverschijnselen. Die verschijnselen en de ernst ervan variëren per patiënt. Dragers van het gen kunnen klachtenvrij zijn, één tumor hebben, of meerdere tegelijkertijd. Omdat de tumoren ook kwaadaardig kunnen zijn en kunnen uitzaaiien, staan patiënten met deze genetische afwijking levenslang onder controle.
De behandeling vergt dan ook specialistische kennis. In zijn oratie pleit Valk er daarom voor om de kennis over deze en andere zeldzame aandoeningen te bundelen en op één plek te concentreren. Valk: “Een arts moet weten dat hij onbewust onbekwaam kan zijn; er moet een lampje gaan branden als dingen anders lopen dan verwacht.” Dan is het zaak om een patiënt door te verwijzen naar een gespecialiseerd centrum. Het UMC Utrecht Cancer Center heeft met het Centre for rare tumors zo’n Europees erkend expertisecentrum. “Wetenschappelijk onderzoek naar zeldzame afwijkingen levert bovendien vaak informatie op over ziektes die veel gebruikelijker zijn”, stelt Valk in zijn oratie. “Dat heeft de geschiedenis al uitgewezen.”
Oratie: 7 oktober 2015