De Gezondheidsraad adviseert de minister van VWS om een vergunning te verlenen voor proefinvoering van NIPT voor alle zwangere vrouwen die willen weten of hun foetus een ernstige afwijking heeft, zoals downsyndroom. Vrouwen kunnen dan kiezen of ze de combinatietest willen laten doen of NIPT.

NIPT is een bloedtest die betrouwbaar vaststelt of een foetus een chromosoomafwijking heeft (syndroom van Down, Edwards of Patau). In 2014 is een proef gestart met NIPT. De test kwam toen alleen beschikbaar voor vrouwen met een verhoogd risico op een foetus met een dergelijke afwijking (dus na de combinatietest). Inmiddels is er meer onderzoek gedaan naar NIPT waaruit blijkt dat de test ook goed werkt bij vrouwen met een gemiddeld risico.

Een voordeel van NIPT is dat hij nauwkeuriger dan de combinatietest voorspelt of een foetus een afwijking heeft. Daardoor is er minder vaak een vruchtwaterpunctie of vlokkentest nodig, testen waarbij een klein maar niet te verwaarlozen risico op een miskraam bestaat. Ook worden minder vrouwen nodeloos ongerust gemaakt door een testuitslag die na vervolgonderzoek niet blijkt te kloppen. Dat betekent dat zwangere vrouwen gemiddeld sneller zekerheid krijgen of de foetus een afwijking heeft.

Nadeel van NIPT is de kans op nevenbevindingen: bevindingen waarnaar niet werd gezocht en waarvan de betekenis vaak alleen door invasief vervolgonderzoek vastgesteld kan worden. De kans op nevenbevindingen kan verkleind worden door een analysefilter te gebruiken. Onduidelijk is of dit de kwaliteit van de test aantast. De Gezondheidsraad vindt dat daarnaar onderzoek gedaan moet worden tijdens de proef. Ook moet onderzocht worden hoe vaak nevenbevindingen voorkomen en wat daarvan de gevolgen zijn.

De raad benadrukt dat de vrouwen die meedoen aan de screening vooraf goed geïnformeerd moeten worden over de verschillende screeningsmogelijkheden, de voor- en nadelen en de kosten van de verschillende tests. Verder moeten vrouwen voorafgaand aan de test de mogelijkheid hebben om aan te geven dat ze nevenbevindingen niet teruggekoppeld willen krijgen.

Bron: Gezondheidsraad