Het Sézary syndroom, een zeldzame huidlymfoom, wordt vaak veroorzaakt door afwijkingen in genen die betrokken zijn bij de regulatie van andere genen, de zogenaamde epigenetisce regulatie.
Dat schrijven onderzoekers van onder meer het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) in Nature Genetics.
Het Sézary syndroom is een zeldzame vorm van kanker die uitgaat van afweercellen in de huid (T-cellen).Artsen noemen het een cutaan lymfoom. “Er zijn meerdere soorten cutane lymfomen. Kenmerkend voor het Sézary syndroom is een diffuus rode,  hevig jeukende huid en gezwollen lymfeklieren”, vertelt Maarten Vermeer, hoogleraar Klinische Dermatologie in het LUMC.
Epigenetische regulatie
De aangedane afweercellen bij het Sézary syndroom zijn genetisch echt een rommeltje, aldus coauteur dr. Kees Tensen, onderzoeker op de afdeling Huidziekten van het LUMC. Er zijn verschillende mutaties gevonden die in de tumorcellen van meerdere patiënten met het Sézary syndroom voorkomen, maar geen van die mutaties komt bij een groot deel van de patiënten voor.
De onderzoekers brachten van25 mensen met het Sézary syndroom het zogenaamde exoom van de tumorcellen in kaart, dat is het deel van het genetisch materiaal dat codeert voor eiwitten. Ze ontdekten dat er bij ongeveer de helft van de patiënten fouten zitten in genen die coderen voor enzymen die bij de epigenetische regulatie betrokken zijn. De epigenetische regulatie bepaalt mede welke genen daadwerkelijk tot uiting komen in eiwitten.
Transcriptoom
“Het kan dat er door fouten in de epigenetische regulatie genen niet meer tot expressie komen. Daarom bekijken we nu het totale genoom en transcriptoom, dat zijn alle genen in de tumorcellen die daadwerkelijk tot expressie komen, en waar dus eiwitten van worden gemaakt”, aldus Tensen.
Op dit moment worden patiënten met het Sézary syndroom behandeld met onder meer corticosteroïden, prednison en UV-licht.  Vermeer: “We  hopen markers te vinden om de ziekte beter te herkennen en aangrijpingspunten voor behandeling te vinden. Op dit moment is de vijfjaarsoverleving volgens de literatuur ongeveer 25 procent. In het LUMC is dat  hoger, maar het blijft een agressieve vorm van kanker waar nog geen goede behandeling voor is.”
Expertisecentra zeldzame aandoeningen
Het LUMC is dit jaar erkend als expertisecentrum voor de behandeling van het Sézary syndroom en andere cutane lymfomen. Patiënten met cutane lymfomen komen vanuit heel Nederland naar het LUMC.
Zie ook: Minister erkent expertisecentra zeldzame aandoeningen
Bron: LUMC