Onderzoekers van het UZ Brussel hebben vastgesteld dat 25% van de gevallen van hormoon ongevoelige borstkanker genetisch bepaald is.


Dit ongeacht de familiale voorgeschiedenis. Dit heeft belangrijke gevolgen voor de preventie en de behandeling. De onderzoekers dr. Sylvia De Brakeleer, dr. Erik Teugels en prof. Jacques De Grève, moedigen daarom vrouwen aan om zich systematisch genetisch te laten testen. “Op deze manier kunnen ze op voorhand weten of ze een verhoogd risico op borstkanker lopen en kunnen ze tijdig inzetten op een efficiente preventie”, aldus prof. De Grève.

Ongeveer 15% van alle borstkankers zijn hormoon ongevoelig. Deze kankers zijn meestal zeer agressief. Onderzoekers van het UZ Brussel hebben nu vastgesteld dat bij 25% van deze kankers een genetische oorzaak aan de basis ligt, ongeacht de familiegeschiedenis.

Niet alleen de BRCA 1/2-genen (waarvan actrice Angelina Jolie draagster is) maar ook andere, meer zeldzame, gemuteerde genen zijn hiervoor verantwoordelijk.
Vrouwen met hormoonongevoelige borstkanker laten zich best systematisch genetisch testen. Als een mutatie gevonden wordt, kan binnen de familiekring bekeken worden wie wel en wie niet een verhoogd risico loopt op deze agressieve borstkanker. Een snelle en systematische screening is in het voordeel van de draagsters van een mutatie. “Wanneer een vrouw tijdig weet of ze draagster is van het gen, kan ze ook snel van start gaan met de juiste behandeling. En dat is belangrijk. Sinds kort is er namelijk ook een geneesmiddel beschikbaar dat inwerkt op genetische kankers”, zegt prof. De Grève van het familiaal kankerteam van het UZ Brussel.
Het team onderzoekt nu verder het volledig genoom van patiënten met familiale kanker om nog andere genen te identificeren die de oorzaak zouden kunnen zijn van erfelijke borstkanker. De bedoeling is om zo de behandelingen gerichter en doeltreffender te maken.
Het team pleit er ook voor dat binnen afzienbare tijd alle vrouwen die nog geen borstkanker hebben gehad en zelfs wanneer er in hun familie nog geen borstkankers zijn geweest, de kans zouden krijgen zich genetisch te laten testen om zo kankers echt te kunnen voorkomen.
Alle resultaten kunt u nalezen in het vaktijdschrift Clinical Genetics:
De Brakeleer S, De Grève J, Desmedt C, Joris S, Sotiriou C, Piccart M, Pauwels I, Teugels E. Frequent incidence of BARD1-truncating mutations in germline DNA from triple-negative breast cancer patients. Clin Genet. 2015 May 22.