Onderzoekers van het LUMC zijn erin geslaagd om netvliezen te kweken uit huidcellen van patiënten met retinitis pigmentosa (nachtblindheid). Ze beschrijven hun bevindingen in het wetenschappelijke tijdschrift Stem Cell Reports.
Bij een belangrijk deel van de kinderen met retinitis pigmentosa worden de klachten veroorzaakt door mutaties in het CRB1 gen, die leiden tot onvoldoende functioneel CRB1 eiwit. Dit eiwit speelt samen met het CRB2 eiwit een belangrijke rol in het netjes ordenen van fotoreceptoren in het netvlies en het voorkomen van netvliesdegeneratie.
Nieuwe medicijnen testen
De onderzoekers gebruikten een recent ontwikkelde methode om netvliezen te kweken uit stamcellen, gemaakt uit huidcellen van volwassen patiënten. Door deze gekweekte netvliezen te vergelijken met gezonde netvliezen, kunnen onderzoekers de ziekte beter begrijpen. “De gekweekte netvliesorganen kunnen vanaf nu worden gebruikt om nieuwe medicijnen te testen”, zegt universitair hoofddocent Jan Wijnholds van de afdeling Oogheelkunde. “We hopen deze technieken in de toekomst toe te passen op het testen van klinische gentherapie vectoren, bestemd voor de behandeling van CRB1 patiënten met retinitis pigmentosa.”
Gentherapie
“De gekweekte patiënten netvlies organen (organoids) vertonen ziekteverschijnselen die we op het eerste gezicht eerder aantroffen in knaagdiernetvliezen. Onderzoek aan knaagdiernetvliezen zonder CRB1 of CRB2 heeft ons in het verleden belangrijk inzicht opgeleverd in de oogziekte en we hebben tijdens dat onderzoek zelfs een gentherapie ontwikkeld, die volgend jaar wordt getest in de kliniek.”
Belangrijke verschillen
De knaagdiernetvliezen bleken echter geen goed ziektemodel voor de netvliesziekte veroorzaakt door mutaties in het CRB1 gen, leggen promotieonderzoekers Pete Quinn en Thilo Buck van Oogheelkunde uit. “In vergelijkingen tussen knaagdier en mens vonden we belangrijke verschillen, met name in de lokalisatie en functie van de CRB1 en CRB2 eiwitten, en welke gentherapie vector geschikt is voor humaan gebruik”.
Zij werkten voor dit onderzoek samen met onderzoekers van de afdelingen Anatomie & Embryologie, en Cell en Chemische Biologie.
