Het AMC heeft zijn expertise op het vlak van zeldzame ziekten in kaart gebracht. Dat leverde zelfs nog verrassingen op voor de medewerkers die de lijst opstelden.
Inmiddels heeft de overheid voor 32 aandoeningen een keurmerk toegekend aan het AMC.
Zeldzame ziekten lijken de ondergeschoven kinderen van de geneeskunde. Ze komen –gelukkig – niet vaak voor en dat maakt het ingewikkeld om ze goed te behandelen. Een hiaat in de geneeskunde zou je kunnen zeggen. De EU vestigt al enige jaren de aandacht hierop en heeft de lidstaten de opdracht gegeven een Nationaal Plan Zeldzame Ziekten op te stellen.
De academische ziekenhuizen in Nederland zijn hiermee aan de slag gegaan. Kort voor de zomer heeft de minister een flink aantal expertisecentra in de acht universitair medische centra erkend. Twee medewerkers deden hier het voorwerk: ze maakten een overzicht van zeldzame ziekten waarvoor het AMC expertisecentrum zou moeten worden.
“Zo kwamen we erachter dat we experts hebben voor de behandeling van achalasie, een ziekte waarbij de patiënt niet goed kan slikken”, vertelt hoogleraar Erfelijke metabole ziekten Frits Wijburg. Zijn collega voor dit project Marieke Biegstraaten, arts-klinisch epidemioloog, noemt als verrassing het Cornelia de Lange expertcentrum, waar patiënten worden behandeld met een zeldzame genetische afwijking. Deze gaat samen met typische uiterlijke kenmerken, veel medische problemen en een matige tot ernstige verstandelijke handicap.
Versnippering
Wat is een zeldzame ziekte? Wijburg diept de definitie op die de EU eraan geeft. “De aandoening moet levensbedreigend zijn of mensen chronisch beperken. Er mogen niet meer dan vijf op de tienduizend mensen aan de ziekte lijden. Voor een land als Nederland zijn dat dus maximaal achtduizend patiënten per ziekte. De schatting is dat er in Nederland meer dan één miljoen mensen met zo’n aandoening zijn.”
Biegstraaten vult aan: “Het gaat meestal om kleinere aantallen patiënten per ziekte. Neem bijvoorbeeld zeldzame aandoeningen die veel in het nieuws komen, zoals de ziekte van Fabry of de ziekte van Gaucher, waar de stofwisseling in de cellen is verstoord. Die tellen elk tussen de honderd tot honderdvijftig patiënten in Nederland.”
Bij zulke kleine aantallen is het noodzakelijk de kennis over de behandeling te concentreren. De aandoening is al moeilijk op te sporen en wat de arts moet doen, is niet altijd eenvoudig. Versnippering van kennis is niet goed, vandaar de behoefte om in Nederland één of twee expertisecentra aan te wijzen waar alle patiënten naartoe moeten.
Voor verwijzers als huisartsen en specialisten in streekziekenhuizen is het handig als ze in één oogopslag zien naar wie ze hun patiënt met een zeldzame ziekte moeten verwijzen. Ook voor de patiënt is dit de beste oplossing. Hij belandt bij een team dat veel ervaring heeft met zijn ziekte, en ook in de geneeskunde geldt in het algemeen: hoe meer ervaring, hoe groter de kans op succes.
Een bijkomend voordeel van de concentratie is dat het doen van wetenschappelijk onderzoek naar de zeldzame aandoeningen gemakkelijker is. Nu zijn de weinige patiënten vaak versnipperd over meerdere instellingen, wat research naar het effect van een geneesmiddel bemoeilijkt. Voor een goed onderzoek zijn veel patiënten nodig die allemaal volgens een identiek protocol worden behandeld. Biegstraaten: “Voor sommige heel zeldzame aandoeningen is daarom zelfs een Europese samenwerking nodig. Als alle EU-landen hun lijsten hebben samengesteld, zal duidelijk zijn welke klinieken in Europa moeten samenwerken om een bepaalde zeldzame ziekte aan te pakken.”
Internationaal toonaangevend
De EU schat dat circa zes tot acht procent van de bevolking lijdt aan een van de ongeveer vijf- tot achtduizend zeldzame ziekten die bekend zijn. Dat is toch een enorme groep mensen binnen de Europese Unie (30 tot 40 miljoen mensen en hun naasten) die er dagelijks mee te maken heeft.
Het lijkt eenvoudig om die expertise op te sporen, maar dat viel nog tegen. Vanuit de overheid is het begrijpelijk dat niet precies bekend is wat er in de ziekenhuizen gebeurt, maar ook in het AMC was een goed overzicht afwezig. Wijburg en Biegstraaten zijn vorig jaar zomer met de klus begonnen. “Alle afdelingen kregen een brief waarin stond uitgelegd hoe wordt beoordeeld of een centrum een keurmerk kan krijgen van de overheid.”
Zo is een belangrijke voorwaarde dat er een team bij diagnostiek, behandeling en onderzoek is betrokken. Eén dokter die veel van een ziekte afweet, volstaat niet. Hij kan bijvoorbeeld ergens anders gaan werken en dan is de kennis in het ziekenhuis weg. Het centrum moet zoals dat heet duurzame zorg bieden.
Verder moet er onderzoek worden verricht naar de ziekte en de kennis die dat onderzoek oplevert, moeten worden vertaald naar de praktijk in het ziekenhuis. Het centrum moet internationaal toonaangevend zijn. En ten slotte moet er onderwijs worden gegeven op dit gebied.
Wijburg: “Het was voor elk centrum in spe een hele klus om alle informatie bij elkaar te halen. Lijsten van publicaties, samenwerkingsverbanden, de behandelprotocollen en de zorgpaden. Maar uiteindelijk is het van belang om een keurmerk te krijgen van de overheid. Alleen dan kom je straks in aanmerking voor bepaalde subsidies van de EU om de kennis verder uit te breiden. Zonder keurmerk tel je eigenlijk niet mee.”
Biegstraaten en Wijburg stonden paraat om afdelingen te helpen met het invullen van de lijsten om de kans zo groot mogelijk te maken dat het AMC de keurmerken binnenhaalt.
Uiteindelijk heeft dit geleid tot een serie voordrachten richting Den Haag. Daar hebben experts en patiëntenverenigingen zich over de aanmeldingen gebogen. Half juni werd de lijst openbaar gemaakt. Het AMC heeft voor 32 expertisecentra een keurmerk gekregen. In sommige centra worden meerdere zeldzame ziekten behandeld en onderzocht.
“We hebben niet alles gekregen wat we wilden”, oordeelt Wijburg. “Maar de race is nog niet gelopen. Er komt een tweede beoordelingsronde waarbij de afvallers na het indienen van het bezwaar alsnog kunnen meedingen. En dan worden ook niet-academische ziekenhuizen, zoals het Antoni van Leeuwenhoekziekenhuis meegenomen. Ook die instellingen kunnen een keurmerk krijgen.”
Al met al zijn de twee tevreden. “Het was een leuke klus”, blikken ze terug. “Je krijgt een goed beeld van wat er speelt in het ziekenhuis en we waren trots te zien wat we in het AMC voor elkaar krijgen.”
Door Marc van den Broek
Bron AMC