Annemieke Aartsma-Rus (38), onderzoeker in het LUMC, voert de wereldranglijst van onderzoekers naar Duchenne aan.
Het LUMC staat wereldwijd op de tweede plaats als meest invloedrijke onderzoeksinstituut op het gebied van Duchenne, na Ohio State University. De ranglijst is gebaseerd op ruim 2.500 wetenschappelijke artikelen die sinds 2005 zijn verschenen.
De ziekte van Duchenne is een erfelijke spierziekte die vrijwel uitsluitend jongens treft. In Nederland wordt ongeveer 1 op de 4.000 jongens met de ziekte geboren. Zij missen het eiwit dystrofine, dat de spieren veerkracht en stevigheid geeft. Zonder dit eiwit raken de spieren steeds meer beschadigd.
Exon skippen
Ondanks de inspanningen van vele wetenschappers wereldwijd is er helaas nog steeds geen medicijn voor de spierziekte van Duchenne. In het LUMC richt het onderzoek zich met name op exon skippen, waarbij met een truc wordt geprobeerd om het niet functionerende gen weer leesbaar te krijgen. Een deel van het ‘foute’ gen voor dystrofine wordt afgeplakt zodat er toch een deels functionerend eiwit kan worden gevormd.
Annemieke Aartsma-Rus spant zich naast haar wetenschappelijke werk in om het wetenschappelijk onderzoek naar Duchenne begrijpelijk te maken voor een breed publiek. In 2011 kreeg zij daarvoor de Duchenne Award van het Duchenne Parent Project. Zij is lid van   de Jonge Akademie, een platform voor jonge topwetenschappers.
Ranglijst Duchenne
De Duchenneranglijst is gemaakt door Expertscape, een organisatie die objectieve ranglijsten opstelt van onderzoekers en instituten op het gebied van meer dan 25.000 biomedische onderwerpen.  Bekijk de Duchenneranglijst.