Een fout in een klein onderdeel van ons DNA kan ernstige mentale achterstand veroorzaken. Onderzoekers van de KU Leuven ontdekten waar het juist fout gaat.
Deze ontdekking opent perspectieven voor behandeling van kinderen met deze fout in hun DNA.
Vijf op duizend kinderen wordt geboren met een ernstige mentale handicap. Soms ligt de oorzaak van deze handicap in het DNA. Om daar achter te komen vergeleken onderzoekers het DNA van het kind met het DNA van beide gezonde ouders. Een afwijking die niet bij de ouders voorkomt, kan de oorzaak zijn van de mentale achterstand bij het kind. Doctoraatsstudente Dorien Haesen ontdekte met deze techniek dat het kleinst mogelijke foutje in ons DNA, een puntmutatie in één enkel gen, de boosdoener kan zijn.
Het menselijk DNA is opgebouwd uit miljarden bouwsteentjes. De volgorde en kleur van deze bouwsteentjes bepalen onze genetische informatie. Dorien Haesen legt uit: “Bij een puntmutatie wordt één enkel DNA-bouwsteentje, bijvoorbeeld een groen, vervangen door een ander, bijvoorbeeld een blauw. Een dergelijke fout in één van twee cruciale genen (PPP2R1A of PPP2R5D) kan een mentale achterstand veroorzaken.” Deze fout gebeurt volkomen willekeurig en doet zich waarschijnlijk reeds voor bij de vorming van de eicel of zaadcel bij de ouders.
Communicatiefout
De foutjes in het DNA zorgen ervoor dat ons lichaam verkeerde eiwitten aanmaakt. Daardoor verliezen deze eiwitten hun functie én kunnen zij ook de functie van normale eiwitten blokkeren. Eigenaardig genoeg heeft dit enkel nefaste gevolgen in de hersenen. Promotor van het onderzoek Veerle Janssens: “Van zodra de functie van het belangrijke signaaleiwit PP2A geblokkeerd wordt, kunnen de zenuwcellen vermoedelijk niet meer gepast reageren op prikkels van buitenaf. Daardoor loopt de communicatie binnen de hersenen fout, met mentale beperking tot gevolg.”
Dit onderzoek legt een nieuwe oorzaak van aangeboren mentale retardatie bloot. Daarmee is de basis gelegd voor het ontdekken van nieuwe behandelingsmethodes voor patiënten met deze puntmutaties. De vorm van de hersenen is normaal, enkel de communicatie is verstoord. Met gepaste medicatie is het misschien mogelijk om de communicatie binnen de hersenen te verbeteren.
Dit onderzoek gebeurde in het kader van een internationale samenwerking gecoördineerd door de Noorse professor Gunnar Houge. Het volledige artikel vindt u hier.