Bij patiënten met onwillekeurige spierschokken (myoclonus) is het vaak lastig en duurt het lang voordat de oorzaak van de onderliggende ziekte is gevonden.
Onderzoekers van het UMCG hebben een nieuw klinisch stappenplan ontwikkeld waarbij voor het eerst ‘next generation sequencing’ erfelijkheidsonderzoek in de diagnostiek verwerkt is. Hierdoor kan bij veel meer patiënten met myoclonus sneller een oorzaak voor hun ziekte gevonden worden, waardoor de behandeling eerder kan starten en effectiever is. De onderzoekers publiceren hierover in het vooraanstaande vakblad ‘Nature Review Neurology’.
Patiënten met myoclonus ervaren onwillekeurige spierschokken, die kunnen optreden in het gezicht, de nek, romp en/of ledematen. De schokken kunnen patiënten ernstig belemmeren in het dagelijks functioneren, zoals eten en drinken. Bij ernstige schokken kan het lopen instabiel worden met veelvuldig vallen. De ziekte kent veel mogelijke oorzaken en vaak ligt er een erfelijke ziekte aan ten grondslag. Hierdoor is het een kostbare en tijdrovende klus om te bepalen welke van de meer dan honderdtwintig bij myoclonus betrokken genen de potentiële veroorzaker van de ziekte is. Dit proces kan maanden tot jaren duren.
Met behulp van nieuwe mogelijkheden van erfelijkheidsonderzoek, het zogenaamde ‘next generation sequencing’, kunnen nu een paar honderd genen in één keer getest worden. Rodi Zutt, neuroloog in opleiding, heeft onder begeleiding van prof. Marina Tijssen, neuroloog, en dr. Tom de Koning, kinderarts metabole ziekten, een nieuw diagnostisch stappenplan ontwikkeld waarbij gebruik wordt gemaakt van deze nieuwe genetische onderzoekstechniek.
Op basis hiervan wordt eerst vastgesteld of er sprake is van een verworven oorzaak, zoals een bijwerking van medicijnen of een onderliggende infectie. Hierna wordt voor een aantal specifieke aandoeningen gerichte adviezen gegeven voor aanvullende diagnostiek. Voor de groep bij wie na deze stappen geen diagnose is vastgesteld, biedt ‘next generation sequencing’ de mogelijkheid om alsnog de oorzaak van myoclonus te achterhalen. Alle genen die geassocieerd zijn met myoclonus worden hierbij in één keer nagekeken. De verwachting is dat bij veel meer patiënten met myoclonus, in een korter tijdsbestek (1-2 maanden) en tegen lagere kosten, een oorzaak wordt gevonden. Hierdoor kunnen zij eerder en doeltreffender behandeld worden.
Expertisecentrum bewegingsstoornissen
Het UMCG is erkend expertisecentrum voor bewegingsstoornissen en richt zich op de verbetering van de diagnostiek en de behandeling van patiënten met verschillende vormen van neurologische bewegingsstoornissen, waaronder dystonie (onnatuurlijke standsverandering spieren), myoclonus (onwillekeurige spierschokken) en ataxie (coördinatiestoornis). Patiënten worden vanuit heel Nederland, maar ook uit het buitenland, naar het expertisecentrum doorverwezen.
Bron: UMCG